Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης της Αταξίας του Φρίτραϊχ.

Από τον Μάρτιο του 2010 άρχισε σε πιλοτική βάση, η εφαρμογή του προγράμματος ανίχνευσης φορέων του στίγματος της Αταξίας του Φρίτραϊχ, με δωρεάν ανάλυση αίματος, και καλύπτει όλα τα νεαρά ζευγάρια που έχουν καταγωγή από την Πάφο και  πρόκειται να παντρευτούν ή να μεγαλώσουν την οικογένεια τους.

Τι είναι η Αταξία του Φρίντραϊχ και πώς φτάσαμε στην εφαρμογή του προγράμματος ?

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, η Αταξία του Φριτραϊχ είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Την έχει περιγράψει πρώτος γύρω στο 1860 ο Γερμανός Νικόλαος Φρίντραϊχ και από τότε φέρει το όνομα του.

Τα πρώτα συμπτώματα παρουσιάζονται στην εφηβική ηλικία, ή λίγο αργότερα, συνήθως μέχρι το 25ο έτος της ζωής.  Τα κύρια συμπτώματα είναι η αταξία, δηλαδή έλλειψη συντονισμού των κινήσεων με αποτέλεσμα αστάθεια στο περπάτημα. Προοδευτικά, η αστάθεια χειροτερεύει με αποτέλεσμα οι ασθενείς να καταλήγουν να χρησιμοποιούν αναπηρικό τροχοκάθισμα. Αρκετά  χρόνια από την έναρξη της αταξίας παρατηρείται έλλειψη συντονισμού και στις κινήσεις των χεριών, δυσαρθρία, δηλαδή δυσκολία στην ομιλία, σκελετικά προβλήματα, καρδιοπάθεια ελαφριάς μορφής, σακχαρώδης διαβήτης και σπάνια, μπορούν να παρατηρηθούν προβλήματα στην ακοή και την όραση.

Η Αταξία του Φρίντραϊχ κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Δύο γονείς οι οποίοι είναι φορείς του στίγματος και είναι απόλυτα υγιείς οι ίδιοι, έχουν 25% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια του Φρίντραϊχ ( ίδιος τρόπος κληρονόμησης με την Μεσογειακή Αναιμία).  Σήμερα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, μπορεί να γίνει διάγνωση των ασθενών και ανίχνευση των φορέων με εξέταση του γενετικού υλικού (DNA). Όσο αφορά στη θεραπεία, στο παρόν στάδιο καμιά θεραπευτική προσέγγιση δεν δίνει ικανοποιητικά ή απόλυτα ριζικά αποτελέσματα.

Από τον Ιούνιο του 2001 μέχρι τον Νοέμβριο του 2002, ομάδα νευρολόγων και γενετιστών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, εφάρμοσε ερευνητικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων του στίγματος της Αταξίας, στην επαρχία Πάφου. Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν ότι στην επαρχία Πάφου η συχνότητα των φορέων του στίγματος είναι 1 στους 10 με 1 στους 11 Παφίτες, συχνότητα αρκετά ψηλή σε σύγκριση με άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς που η συχνότητα των φορέων είναι 1 στους 90.

Στο άκουσμα λοιπόν των αποτελεσμάτων της έρευνας, μια ομάδα εθελοντών που έλαβαν μέρος στη έρευνα, έδειξαν περισσότερη ευαισθησία και θεώρησαν αναγκαίο ότι έπρεπε άμεσα να ενημερωθεί ο Παφίτης πολίτης για την ύπαρξη αυτής της ασθένειας και παράλληλα να ενημερωθεί και το Υπουργείο Υγείας για τα ψηλά ποσοστά φορέων στην Πάφο, που είναι αρκετά κοντά με τα ποσοστά συχνότητας της μεσογειακής αναιμίας, έτσι ώστε να δοθεί το δικαίωμα στους Παφίτες πολίτες μέσα από δωρεάν ανάλυση αίματος να γνωρίζουν αν είναι φορείς ή όχι. Τα ψηλά ποσοστά φορέων δηλώνουν ότι υπάρχει αυξημένη  πιθανότητα δύο φορείς να παντρευτούν χωρίς να γνωρίζουν την ύπαρξη του στίγματος με αποτέλεσμα να υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια του Φρίντραϊχ. Έτσι δημιουργήθηκε η εθελοντική Ομάδα Πρωτοβουλίας Ενημέρωσης για την Αταξία του Φρίνταϊχ.

Η ομάδα πρωτοβουλίας κινήθηκε κυρίως σε δύο άξονες. Η πρώτη προσπάθεια αφορούσε  στην ενημέρωση του κόσμου για την ύπαρξη της ασθένειας αυτής και για τα αποτελέσματα της έρευνας. Αρχίσαμε να γράφουμε και να μιλούμε για το θέμα, σε τοπικά και παγκύπρια μέσα ενημέρωσης, και σε συνεργασία πάντα με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου οργανώσαμε αρκετές διαλέξεις.   Η δεύτερη μας προσπάθεια, και πιο σημαντική, ήταν η έναρξη εθνικού προγράμματος πρόληψης έτσι ώστε να γίνει μια αρχή από τα νεαρά ζευγάρια.  Για 8 χρόνια είχαμε επαφές με το υπουργείο υγείας προσπαθώντας πρώτα να πείσουμε για την ανάγκη ένταξης του προγράμματος και στη συνέχεια για την έγκριση του κόστους  που συνεπαγόταν από την ένταξη.  Το 2010, με μεγάλη χαρά και ικανοποίηση δεχθήκαμε  την ανακοίνωση του υπουργείου υγείας για την έναρξη του εθνικού προγράμματος πρόληψης. Την ανακοίνωση έκανε εκ μέρους του Υπουργείου Υγείας και κατ’ επέκταση της κυβέρνησης, ο τότε υπουργός υγείας κος Χρήστος Πατσαλίδης, τους οποίους και ευχαριστούμε θερμά για την ευαισθησία και το ενδιαφέρον που έδειξαν για το θέμα αυτό.

Το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης Αταξίας του Φρίντραϊχ καλύπτει  ένα μέλος του ζευγαριού και είναι για ζευγάρια που έχουν καταγωγή από την Πάφο ασχέτως  τόπου διαμονής, τα οποία πρόκειται να παντρευτούν ή να μεγαλώσουν την οικογένειά τους.  Το πρόγραμμα περιλαμβάνει ενημέρωση, δωρεάν ανάλυση αίματος και συμβουλευτική αγωγή μετά τα αποτελέσματα της ανάλυσης.  Οι αναλύσεις γίνονται από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου με την μέθοδο DNA.  Η αιμοληψία γίνεται ταυτόχρονα με την αιμοληψία για την Μεσογειακή Αναιμία, στα επαρχιακά νοσοκομεία των πόλεων. Το πρόγραμμα έχει επεκταθεί και στις άλλες επαρχίες όπου ζουν και εργάζονται αρκετοί Παφίτες.  Κατά τον πρώτο χρόνο λειτουργίας του προγράμματος, η ροή των δειγμάτων ήταν σχετικά χαμηλή και μετά από παρέμβαση της ομάδας πρωτοβουλίας έχει εφαρμοστεί η διαδικασία ταυτόχρονης λήψης δείγματος με το δείγμα για την Μεσογειακή Αναιμία και έτσι η ροή δειγμάτων σήμερα έφθασε σε αρκετά καλά επίπεδα. Στην Πάφο, την όλη διαδικασία έχει αναλάβει το τμήμα Θαλασσαιμίας του Γενικού Νοσοκομείου και ειδικά η ιατρός Αννίτα Κολνάκου την οποία και ευχαριστούμε θερμά.

Από τα δείγματα που έχουν πάει μέχρι σήμερα στο ΙΝΓΚ, έχει επιβεβαιωθεί η ψηλή συχνότητα των φορέων στην επαρχία μας και είναι γι’ αυτό που εμείς σαν ομάδα πρωτοβουλίας, θα συνεχίσουμε την προσπάθεια μας για συνέχιση του προγράμματος γιατί πιστεύουμε ότι και οι Παφίτες δικαιούται την καλύτερη δυνατή μεταχείριση προπάντων σε θέματα υγείας.

Μαρία Λοϊζίδη

Εκπρόσωπος Ομάδας Ενημέρωσης

Για την Αταξία του Φρίντραϊχ